¿Sabes qué es la fibrosis quística?

Fácilmente confundida con asma o alergia, la fibrosis quística es una enfermedad de origen genético, que resulta fatal, ya que produce una falla en diversas glándulas del cuerpo, sus síntomas se presentan comúnmente los primeros años de vida y en México la esperanza de vida es de 17 años. Sin embargo, 90% de los pacientes sufren una muerte prematura debido a fallas respiratorias por infección bacteriana; la falta de atención oportuna por desconocimiento es unos de los principales obstáculos para mejorar la calidad de vida de quien padece esta enfermedad, así para hablar al respecto conversamos con la Dra. Adriana Bustamante, especialista en Neumología Infantil, Pediatría y Neonatología, a cargo de la Clínica de Fibrosis Quística (CEPREP) del Hospital Universitario “José Eleuterio González” en Monterrey, Nuevo León.

¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad hereditaria que, sobre todo, afecta los pulmones y el sistema digestivo, en esta enfermedad las secreciones de las glándulas del cuerpo son más espesas de lo normal, esto hace que no las puedan expulsar con facilidad y son la causa de todos los problemas que tienen los pacientes con fibrosis quística.

A nivel del pulmón forman taponcitos de moco, por ejemplo, los tapones se infectan con facilidad, esto favorece neumonías, infecciones, tos con flemas y a veces se confunde con otros padecimientos como el asma o a veces con la alergia a la leche de vaca o con otras alergias, debido a que los enfermos no ganan peso y que el cuadro respiratorio y digestivo se mezclan.

A nivel del aparato digestivo las secreciones son muy espesas y las enzimas que digieren los alimentos no llegan al intestino y el niño por más que coma no puede aprovecharlo, no aumenta bien de peso y se desnutre. También sudan con más sal de la normal y al darles un beso sabe salado.

¿Cuáles son los factores determinantes?

Al ser una enfermedad hereditaria, esto quiere decir que ambos papás son portadores de la información genética que está alterada, de la mutación, y de esa manera nace de esta pareja el niño con fibrosis quística. De cualquier forma no es en todos los embarazos, sino que en cada embarazo como que se juega una lotería y tienen un 25% de probabilidades de tener un hijito enfermo, un 25% de que no tenga ni siquiera la información y un 50% de que sus hijos sean también portadores, pero no enfermos.

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¿Hay manera de prevenirlo?

No. De momento no, salvo que se usaran técnicas de reproducción asistida en la cual se elegiría un embrión que no tenga la mutación.

¿Existen diferencias en cuanto a la prevalencia según factores raciales?

Sí. Hay mayor prevalencia, por ejemplo, en caucásicos sobre todo sajones, en Irlanda tiene una incidencia alta, es un poquito más baja en población hispana; y aquí por ejemplo en Nuevo León, que se está haciendo el tamiz neonatal ampliado, para detectar fibrosis quística, si la sustancia es positiva habla de la posibilidad de la enfermedad, sabemos que hay una prevalencia de 1 cada 8,000 recién nacidos vivos.

¿Esto se detecta generalmente en estudios neonatales o puede detectarse tardíamente?

Puede detectarse tardíamente, en formas muy severas se diagnostican los primeros años de la vida, pero hay formas más leves que se diagnostican en la adolescencia, incluso en la vida adulta. En general uno tiende a pensar que las formas más severas son las que se detectan tempranamente, pero a veces se llega a la edad adulta con una forma severa y con importante daño pulmonar.

¿Cuándo se detecta en edad adulta la mortalidad eleva?

Las expectativas de vida para una persona con fibrosis quística en el mundo en países desarrollados y que tienen todo el tratamiento que necesitan, es alrededor los 39, 40 años, pero hay pacientes que llegan por arriba de los 50, en tanto que en México desgraciadamente la sobrevida es más baja y la sobrevida promedio está alrededor de los 15, 17 años.

¿Qué se puede hacer para mejorar la calidad de vida o la sobrevida de los pacientes?

El tratamiento adecuado y oportuno. Esta enfermedad es una enfermedad que afecta varios órganos y necesita de atención en un centro especializado que se dedique al cuidado de fibrosis quística en particular. El tratamiento tiene tres pilares; uno es propiciar una buena nutrición, porque como ellos tienen una mala absorción de los alimentos no ganan peso, necesitan tomar cápsulas de enzimas pancreáticas que le ayuden a digerir la comida cada vez que comen.

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Una dieta que sea rica en calorías, al contrario de lo que sería una dieta sana, pero ellos necesitan más calorías que una persona sin fibrosis quística, necesitan tomar también vitaminas liposolubles, como son la vitamina A, D, E y K.

Otro punto importante, es tratar de combatir las infecciones a nivel pulmonar, para eso se utilizan antibióticos que pueden ser por vía oral, inyectado o puede ser antibiótico nebulizado. Y el tercer punto es la parte de terapia respiratoria, se hacen nebulizaciones y fisioterapia, se usan aparatos que les ayudan a eliminar las flemas y así que se fomente el ejercicio para mantener limpios los pulmones.

¿Cuáles son los síntomas cuando no se ha detectado oportunamente?

Podríamos decirle a los papás que estén muy alertas si el niño tiene problemas respiratorios frecuentes, sobre todo si ven que lo tratan y el problema recae o si no gana bien peso y si al darle un beso, por ejemplo, sabe salado todo, eso es un poco lo que ayudaría a confirmar la sospecha diagnóstica y que le hablen a su doctor y le comenten de todos estos síntomas que el niño presenta, para que se efectué el test diagnóstico; en el que se mide la sal que hay en el sudor, eso es lo que permite diagnosticar la enfermedad.

Si la enfermedad no es diagnosticada tempranamente, el problema más grande recae a nivel pulmonar, porque esas infecciones van dañando el pulmón, y a la larga llevan a una insuficiencia respiratoria crónica que se necesita trasplante pulmonar y que si éste no se efectúa el paciente fallece.

¿Es el médico de primer contacto quien atiende este padecimiento o cómo estamos en cuanto a la capacidad de atención de especialistas en la materia?

Lo ideal es que lo remitan con un especialista, incluso no solamente con un pediatra sino que necesitan atención e un centro especializado, porque es una enfermedad muy compleja. Hay pocos centros que nos dedicamos especialmente a esta patología, pero existe una red de fibrosis quística y la idea es organizar más centros de diagnóstico y tratamiento, sobre todo en las ciudades capitales de estado, para que los niños no tengan que desplazarse mucho y reciban atención adecuada cerca de su domicilio.

¿Cuál es la importancia de la difusión de esta enfermedad poco conocida?

Es una enfermedad poco frecuente, poco conocida y que durante mucho tiempo se pensó que era de caucásicos y que en México no había, pero por un lado, México tiene mucho mestizaje y tiene genes de caucásicos, y por otro lado existen mutaciones que son propias de México. La enfermedad sí está presente, se estima que debe haber alrededor de unos 3,000 pacientes mexicanos, que no tenemos cifras exactas porque no hay un registro nacional, pero sí hay pacientes que están ya diagnosticados y quizás muchos sin diagnóstico debido a esa baja sospecha que hay.

¿Cuál sería la recomendación?

Estar atentos si conocen un niño, si tienen un niño en la familia con estos síntomas que al darle un besito sabe salado, hablar con su doctor. Y a nivel de herramientas que pudiéramos implementar está, por ejemplo, fomentar en toda la república el tamiz neonatal ampliado, en el que esa gotita de sangre que sacan del talón del bebe apenas nace, permite diagnosticar esta enfermedad tempranamente, para que con un adecuado tratamiento estos niños tengan una vida normal, esta sería una de las herramientas, y la otra, es que se le considere a esta enfermedad como en muchos otros países como una enfermedad que genera gastos catastróficos, y así el niño con fibrosis quística, como el paciente con VIH, como el paciente con cáncer, reciba todo el tratamiento y todas las herramientas que tenemos en este momento para que puedan tener una mejor expectativa y una mejor calidad de vida.

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