La fibrosis quística , enfermedad genética

 
  • Afecta pulmones, sistema digestivo y glándulas del sudor, y por los síntomas se confunde con neumonía, diarrea o desnutrición
 
  • El tratamiento oportuno y adecuado permite a los pacientes una mejor calidad y esperanza de vida
 
Los niños que con frecuencia enferman de las vías respiratorias, pero además tienen mala absorción intestinal y se les percibe un “sabor salado” al momento de acercarse a ellos o darles un beso, pueden padecer fibrosis quística, una enfermedad que de no atenderse oportuna y adecuadamente, pone en riesgo su vida.
 
En entrevista, Adriana Alva Chaire, especialista en Neumología Pediátrica, adscrita al Instituto Nacional de Pediatría, dijo que por los síntomas, la fibrosis quística se confunde con neumonía, diarrea o desnutrición, lo que retarda el diagnóstico preciso.
 
La fibrosis quística es una enfermedad que no se contagia ni se desarrolla por factores ambientales, sino que es genética y se hereda de padres a hijos. Por lo general los progenitores lo desconocen porque sólo son portadores sanos, pero tienen en cada embarazo 25% de posibilidad de transmitir la enfermedad a su hijo o hija.
 
El padecimiento es incurable y letal, sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento oportuno la calidad y esperanza de vida aumentan considerablemente.
 
Se puede detectar a tiempo mediante la realización del tamiz metabólico ampliado durante los primeros 60 días de vida del bebé. Si la prueba sale positiva, se le practica un examen de medición de cloruro en sudor para corroborar la enfermedad.
 
Afecta los órganos en los que se tiene la alteración genética, como son pulmones, sistema digestivo y glándulas del sudor, aunque algunos tienen enfermedad hepática y los hombres infertilidad.
 
La especialista explicó que la enfermedad se expresa con alteraciones en las secreciones de los órganos dañados, haciéndolas espesas o pegajosas, lo que condiciona su obstrucción y destrucción.
 
En los pulmones se produce un moco espeso y pegajoso que obstruye los bronquios, lo que causa inicialmente tos con silbido de pecho recurrente. Ese moco favorece el desarrollo de infección haciendo que los síntomas sean recurrentes y se manifiesta como neumonía de repetición o asma severa, y la falta de control del proceso infeccioso conlleva a daño pulmonar irreversible.
 
Además, la presencia de moco espeso bloquea el flujo de enzimas pancreáticas hacia el tubo digestivo, que son necesarias para la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes.
 
Debido a ello, desde en el primer año de vida hay mala digestión que se observa con evacuaciones disminuidas en consistencia o muy abundantes, pastosas, brillantes, olorosas y con gotas de grasa, por lo tanto los pacientes no aumentan de peso ni de talla, incluso tienen desnutrición importante a pesar de tener buen apetito y comer bien.
 
En la piel hay exceso de sal en el sudor que se percibe al besarlos y con rastros de sal en la sien, el nacimiento del cabello, cejas, patillas o en la parte del bigote cuando sudan.
 
Otro síntoma relacionado es la pérdida excesiva de sal por el sudor que a veces, con pocos eventos de diarrea, vómito o exposición al calor se deshidratan gravemente y deben hospitalizarse observando concentraciones bajas de cloro y sodio en la sangre.
 
Estos síntomas aparecen conforme incrementa la edad del niño y la gravedad de la enfermedad.
 
La falta de tratamiento provoca que se vuelva crónica, deteriore progresivamente la función pulmonar, lleve a falla respiratoria y muerte durante los primeros años de vida.
 
El tratamiento va encaminado a evitar la infección del moco y que “se quede atorado” en los conductos del pulmón, por ello desde temprana edad deben recibir fisioterapia pulmonar, usar broncodilatadores y aerosoles que favorezcan la fluidez del moco y expectoración, así como el uso de antibióticos orales de forma intermitente y nebulizarlos de forma continuada para el control de la infección.
 
Para corregir la mala absorción intestinal, se les deben suministrar enzimas pancreáticas para la absorción de los alimentos, vitaminas liposolubles y dieta rica en calorías porque su gasto energético es mayor al de un niño normal, con el fin de mantener una adecuada nutrición.
 
La especialista del Instituto Nacional de Pediatría subrayó la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno para que tengan una mejor calidad de vida, sin complicaciones tempranas y alcancen una esperanza de vida que puede llegar a los 40 años.
 
Finalmente comentó que en su forma leve, la fibrosis quística permite a la persona llegar a la edad adulta y ser diagnosticada por presentar síntomas en un solo órgano como enfermedad pulmonar leve, poliposis nasal, pancreatitis recurrente, cirrosis biliar, hipertensión portal o infertilidad.

Acerca Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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